目的: 探讨胎儿畸形诊断中二维超声和四维联合检查的应用价值,为产前诊断胎儿畸形提供依据。 方法: 选取2017年2月至2018年3月在我院接受产前超声检查的中晚期孕妇89例,均接受二维超声检查,并对可疑病例实施四维超声检查,以引产、分娩及随访结果为金标准,比较单纯二维超声检查与二维超声联合四维超声检查的诊断胎儿畸形的价值。 结果: 经引产、分娩及随访结果发现,89例孕妇共娩出胎儿106例,其中畸形56例。二维超声联合四维超声检查诊断胎儿畸形的准确性（91.51% vs 77.36%）、敏感性（91.07% vs 76.79%）、特异性（92.00% vs 78.00%）、阳性预测值（92.73% vs 79.63%）及阴性预测值（90.20% vs 75.00%）均明显高于单纯二维超声检查,差异有统计学意义（P<0.05）。 结论: 二维超声联合四维超声检查可提高产前诊断胎儿畸形的准确性,为干预措施的制定提供依据。