目的 通过分析缺血性脑卒中患者风险基因型,为临床预防缺血性脑卒中的发生提供依据。 方法 使用荧光染色原位杂交染色体核型分析技术对我院神经内科住院92例缺血性脑卒中患者和36例健康体检者检测缺血性脑卒中相关风险基因：亚甲基四氢叶酸还原酶（68MTHFR, 677C>T）、V因子Leiden（187F5, 41721G>A）、纤溶酶原激活物抑制物-1（27PAI-1, 4G/5G）,比较两组基因型分布与等位基因频率。 结果 缺血性脑卒中组27、68基因突变杂合型、突变纯合型基因分布高于正常对照组（P<0.05）,缺血性脑卒中组等位基因频率显著高于对照组（P<0.01）,两组187基因型分布与等位基因频率比较,差异无意义（P>0.05）。 结论 PAI-1效应分子（27位点）为发生缺血性脑卒中的关键基因型,其次MTHFR代谢酶（68位点）突变增加卒中风险;V因子Leiden（187位点）在检测人群中几无突变,在缺血性脑卒中风险中无决定意义。